ما نمونه خون بیماران را به مراکز تحقیقاتی خارج از کشور می‌فرستیم مدتی با یک مرکز تحقیقاتی در هلند قرارداد داشتیم و حدود صد نمونه خون را که نیاز داشتند برایشان فرستادیم آن مرکز به ازای هر بیمار ۱۵۰ یورو از ما می‌گرفت. در حال حاضر نیز با یک مرکز تحقیقاتی در بلژیک همکاری داریم.مزیت اصلی ارتباط با مراکز تحقیقاتی این است که کارها علمی انجام می‌شود چون مراکز انتفاعی برای اینکه امورشان بگذرد ممکن است داده‌هایی اعلام کنند که معتبر نباشد یا به برخی از داده‌ها توجه نکنند. . لازمه یک کار تحقیقاتی این است که از مراکز تحقیقاتی کمک گرفته شود ما به داده‌های معتبری نیاز داریم تا بر اساس آنها بتوانیم با مراکز معتبر دنیا در تماس باشیم. در این پژوهش برای تعیین ژن‌های خاص بیماران ایرانی؛ از روشی به‌نام ngs استفاده می‌کنیم. در این روش اگر ژنی که مشکل دارد در پروفایل‌هایی که به کار می‌رود وجود داشته باشد نتیجه آزمایش مشخص می‌شود وگرنه ژن جدیدی را باید کشف کنیم که با روش پل اگزوم سکوئنس انجام می‌شود که روش پر هزینه و زمانبری است. تا به حال اطلاعات مربوط به ژن‌های بیماران ایرانی در مرکزی ثبت نشده است به این دلیل مراکز تحقیقاتی دنیا علاقه‌مند هستند با ما همکاری داشته باشند. حتی گزارش کردن موارد جدید ژن‌های بیماری‌زا برای این مراکز تحقیقاتی از لحاظ علمی اعتبار به همراه دارد.

 هر بیمار کم بینا یا نابینا با تشخیص اختلال شبکیه که قبلاً به پزشک مراجعه کرده باشد تشخیصی ابتدایی از بیماری خود را می‌داند از این‌رو ما از بیماران مبتلا به اختلال اشتار گات؛ RP که به شب کوری معروف است دعوت کرده‌ایم برای مشارکت در این طرح با ما تماس بگیرند.در این مرکز نمونه خون بیمار برای انجام آزمایش ژنتیک و تعیین ژن معیوب گرفته می‌شود و همچنین معاینات کامل چشم پزشکی انجام می‌شود زیرا برای ثبت ملی بیماری‌های شبکیه به اطلاعات کامل بیمار نیاز داریم. همه معاینات و آزمایشات از جمله کار تصویربرداری چشم در این مرکز به‌صورت رایگان انجام می‌شود کار معاینه بیمار را نیز خود من انجام می‌دهم

این طرح پژوهشی از چه زمانی شروع شد؟

از نیمه دوم سال ۹۴ و تا حالا اطلاعات حدود ۶۰۰ بیمار را به‌صورت کامل ثبت کرده‌ایم.

خیر. ظرفیت کار در این مرکز بیشتر بوده، روزهایی ما فقط دو تا سه مراجعه‌کننده داشته‌ایم ولی الان روزی ۱۵ نفر مراجعه می‌کنند و ظرفیت تقریباً همین‌قدر است مگر اینکه مورد خاصی مراجعه کند یا بیماری از شهرستان آمده باشد که بیش از ظرفیت کارش را انجام دهیم.

بیماران با شماره تلفن «۲۲۷۹۵۷۱۵» مرکز تحقیقات تماس می‌گیرند و اسمشان در نوبت معاینه قرار می‌گیرد بخصوص آنهایی که از شهرهای دورتری می‌آیند بر اساس نوبتی که می‌گیرند مراجعه می‌کنند. ما بر اساس مشکلی که خود فرد اعلام می‌کند او را در نوبت معاینه قرار می‌دهیم ولی در هنگام معاینه و آزمایش ممکن است به تشخیص دیگری برسیم.

برای اینکه بیماران نخواهند از راه‌های دور به تهران بیایند تعدادی از مراکز شهرستان‌ها هم برای انجام این کار تعیین شده‌اند مراکز؛ اصفهان، اهواز، تهران «علوم پزشکی ایران»، تبریز، زاهدان، گیلان، شیراز، مشهد و یزد انتخاب شده‌اند و شهرهای دیگری هم مانند کرمانشاه به این لیست اضافه خواهند شد.

اغلب این مراکز مشکلات مالی دارند. ما مشکلات مالی مرکز تحقیقات را خودمان حل می‌کنیم و کمک وزارتخانه محدود و با تأخیر به‌دست ما می‌رسد. از این‌رو ما نمی‌توانیم به این مراکز بودجه‌ای اختصاص دهیم. بر این اساس قرار شده هر مرکزی با سیاستگذاری خود، مشکلاتش را رفع کند. الان کار در زاهدان و گیلان شروع شده است. کار در یزد هم بزودی شروع می‌شود.ولی کار در سایر مراکز بعد از تأمین بودجه آغاز خواهد شد.

خیر. البته قرار است یکی دو مرکز در این زمینه فعالیت داشته باشند ولی با توجه به هزینه‌ها و اینکه درگیر خرید تجهیزات و وسایل لازم هستند فعلاً امکان همکاری ندارند ولی اگر با هزینه پایین‌تر برای همکاری با ما ابراز علاقه‌مندی کنند برای ما ارجحیت دارند.

گزارش مختصری در مورد این است که در معاینه چه دیده می‌شود و اینکه آیا با بررسی‌های دیگر مثل تصویربرداری و EEG و تشخیص ژنتیکی که به ما داده‌اند همخوانی داشته یا نه؟ممکن است چند ژن در فردی جهش یافته باشد. همه جهش‌ها بیماری زا نیستند ممکن است یکی از جهش‌ها، بیماری‌زا باشد. ما این جواب را با آنچه از معاینه، تصویربرداری و کارهای پاراکلینیکی تکمیلی به دست آورده‌ایم مقایسه می‌کنیم ودر نهایت می‌گوییم کدام ژن باعث بیماری شده است.

این گزارش هنوز از نظر درمانی کمکی به بیمار نمی‌کند اما در زمینه فرزندآوری خیلی کمک‌کننده است وقتی ژن عامل بیماری در زن، مرد یا هر دو شناسایی شود؛ در صورت بارداری، زن می‌تواند قبل از پایان ماه سوم بارداری به هر مرکز ژنتیک که بخواهد مراجعه کند و در آنجا با یک آزمایش ساده آمینوسنتز و یک تست کم هزینه متوجه شود آیا جنین به آن اختلال مبتلا شده است یا نه؟ در این حالت و اگر جنین حامل ژن معیوب نباشد خیال والدین راحت می‌شود و اگر مبتلا باشد برای ختم بارداری زمان و مجوز لازم را خواهند داشت. البته از لحاظ پزشکی هیچ چیز صددرصد نیست به این معنا که امکان دارد در بچه جهش جدیدی پیش آمده باشد اما این مورد برای همه عمومیت دارد و خیلی نادر است ولی ما حداقل می‌توانیم بگوییم ژن معیوب از طریق والدین یا بستگان به بچه منتقل نشده است.