تاریخ انتشار : ۲۸ آبان ۱۳۹۶-۱۱:۵۳ ب.ظ
کد خبر : 248429
نسخه چاپی نسخه چاپی

این بیماری درمان ندارد

متخصص ژنتیک با بیان اینکه بیماری اس‌ام‌ای درمان ندارد، گفت: تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری همچون تالاسمی در ایران شیوع ناقلین آن بسیار بالا بوده،‌ بنابراین انجام غربالگری در این راستا امری ضروری است.

 

 

 

 

 

به گزارش ۸دی به نقل از بهداشت نیوز، رضا غفاری  در ارتباط با بیماری اس‌ام‌ای اظهار داشت: این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ژن اس‌ام‌ان ایجاد می‌شود و افراد مبتلا دچار مشکلات حرکتی شده و این بیماری انواع مختلف خفیف و شدید دارد. 

 

 

 

 

 

 

 

 

وی افزود: نوع یک این بیماری کشنده است و در نوزادی یا شیرخوارگی سبب مرگ می‌شود، ولی نوع ۲ یا ۳ خفیف‌تر بوده و ممکن است فرد عمر آن به دوران بزرگسالی نیز برسد. همچنین این بیماری در واقع ژنتیکی بوده و به شکل مغلوب منتقل می‌شود. 

 

 

 

 

متخصص ژنتیک با بیان اینکه نسخه ژن معیوب باید از پدر و مادر هر دو منتقل شود، گفت: در صورتی که هر دو ناقل باشند، یک چهارم فرزندان ممکن است مبتلا به اس‌ام‌ای شوند و این در حالی بوده که ظاهر پدر و مادر سالم است. 

 

 

 

 

غفاری عنوان کرد: بنابراین در ازدواج‌های خویشاوندی این مشکل بیشتر بوده و بالقوه ازدواج خویشاوندی سبب این بیماری می‌شود، همچنین مطالعات انجام گرفته طی سال‌های گذشته نشان داده که میزان ناقلین این بیماری در ایران زیاد است و در واقع شبیه تالاسمی بوده، بنابراین وزارت بهداشت باید در زمینه غربالگری این بیماری ورود یابد. 

 

 

 

 

وی بیان داشت: سالهاست که غربالگری بیماری تالاسمی در کشور اجباری شده و این موضوع نه تنها در ازدواج‌های خویشاوندی بلکه در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز باید صورت گیرد، چرا که تالاسمی در ایران یک بیماری بومی است و انجام غربالگری از بروز آن پیشگیری می‌کند. 

 

 

 

 

متخصص ژنتیک گفت: در مورد بیماری اس‌ام‌ای نیز شواهد مشابهی وجود دارد و تحقیقات نشان داده که میزان شیوع ناقلین فراتر از خط کشورهای دیگر بوده است که این موضوع در کمیته‌های تخصصی بارها مطرح شده تا غربالگری برای اس‌ام‌ای صورت گیرد. 

 

 

 

 

غفاری گفت: مسئله‌ای که مانع از این غربالگری شده هزینه‌ها بوده، لذا باید برنامه‌های کشوری و پوشش بیمه‌ای در این راستا جهت پیشگیری از ابتلا افراد به اسم‌ام‌ای انجام شود. 

 

 

 

 

وی با بیان اینکه حتی نوع خفیف این بیماری آزاردهنده است و در دهه دوم زندگی فرد وابسته به ویلچر خواهد شد، گفت: در حال حاضر دارویی تحت عنوان «اسپینرازا» که یک داروی ژنتیکی بوده برای کمک به این بیماران وجود دارد و می‌تواند روی ژن این بیماری تأثیر گذارد. 

 

 

 

 

این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری اس‌ام‌ای دو ژن عمده اس‌ام‌ان دارد، گفت:‌نوع یک این ژن قوی‌تر بوده و اختلال در آن، بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند، ولی نوع ۲ این ژن ضعیف‌تر بوده و ایراد در آن چندان بیماری ایجاد نمی‌کند که این داروی ژنتیکی روی نوع ۲ اثر کرده و آن را فعال می‌کند و سبب شده به بیمار کمی کمک شود. 

 

 

 

 

غفاری اضافه کرد:‌این دارو درمان کامل بیماری نیست، به ازای هر تزریق در آمریکا ۱۲۵ هزار دلار هزینه می‌شود و دارو نیز در ایران قانوناً وارد نشده است. همچنین برای سال اول ۶ تزریق مورد نیاز است که حدود ۷۵۰ هزار دلار در سال می‌شود و پس از آن در سال دوم، تزریق کاهش می‌یابد. 

 

 

 

 

وی تصریح کرد: این دارو، بیماری را کمی بهبود می‌بخشد ولی درمان نمی‌کند، بدین معنی که مشکلات حرکتی را کمی کاهش داده و فرد دیرتر نیازمند به ویلچر می‌شود، بنابراین توصیه ما انجام پیشگیری و غربالگری این بیماری است.

کلمات کلیدی : ،
نظرات خوانندگان
  • ۱) 8دی نیوز، نظراتی که حاوی توهین، هتاکی و افترا باشد را منتشر نخواهد کرد.
  • ۲) حداکثر تعداد نظرات تودرتو ۵ عدد می باشد و بعد از پنجمین نظر ، به صورت خودکار این امکان غیر فعال خواهد شد.
  • ۳) لطفا جهت بوجود نیامدن مسائل حقوقی از نوشتن نام مسئولین و شخصیت ها تحت هر شرایطی خودداری نمائید.
  • ۴) لطفا از نوشتن نظرات خود به صورت حروف لاتین (فینگلیش) خودداری نمایید.
  • ۵) در صورت وارد کردن صحیح ایمیل خود ،می توانید از قابلیت "مرا از نظرات بعدی این پست با خبر کن!" استفاده نمایید.

آخرین اخبار

در حاشیه